I miracoli della terapia genica

anteprima: Nel periodo tra febbraio e giugno 2022, nell'ospedale Gemelli di Roma, due fratellini hanno recuperato la vista grazie alla terapia genica.

Due bambini rispettivamente di 8 e 3 anni erano affetti dalla stessa forma di distrofia retinica ereditaria, una patologia rara geneticamente determinata che comporta la progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) con grave riduzione ed infine perdita della capacità visiva. Il responsabile del progetto è il dottor Stanislao Rizzo, professore ordinario di Oftalmologia all'Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e Direttore dell’UOC di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. I medici del progetto affermano che, attraverso un vettore virale inattivato, sono riusciti a sostituire il gene mutato RPE65, responsabile della patologia, con una copia del gene sano e funzionante. Questa terapia comporta una singola iniezione, nello spazio sottoretinico oculare, in grado di veicolare l'informazione corretta nelle cellule retiniche malate. Sebbene il Policlinico sia stato il centro certificato per la somministrazione, bisogna riconoscere parte del merito anche a Novartis, l'azienda farmaceutica svizzera che ha scoperto ed elaborato il medicinale denominato Luxturna (nome scientifico: voretigene neparvovec).

Il Luxturna rappresenta l'unica opzione possibile per la correzione della mutazione biallelica responsabile dell'insorgere di questa patologia ereditaria. La rilevanza di questa nuova terapia non riguarda solo la risoluzione di una problematica medica poiché previene, in aggiunta, l’insorgenza di disturbi legati alla sfera psico-emotiva infantile. Le malattie ereditarie come la distrofia retinica hanno un’elevata probabilità di manifestarsi in età infantile o adolescenziale; e proprio durante l’età evolutiva, a causa delle complicazioni legate alla malattia progressiva, i bambini potrebbero accusare l’isolamento sociale, lo stress emotivo e la depressione. Una sintomatologia come questa perciò non lede solo la capacità visiva, comporta anche un deficit invalidante dal punto di vista dell’istruzione, della socializzazione e di un futuro ingresso nel mondo del lavoro.

Il percorso di follow-up post intervento ha evidenziato un significativo miglioramento di tutti i parametri visivi, ad esempio l’acuità visiva (capacità di discriminare un dettaglio spaziale), il campo visivo (visione periferica) e la visione crepuscolare.Il nuovo farmaco è stato approvato e certificato dall’AIFA e grazie ad una grande rete di collaboratori, tra cui l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS, attualmente numerosi pazienti attendono di ricevere la terapia. Questa nuova scoperta apre perciò la porta ad un futuro luminoso, un futuro che dona speranza a tutti quei pazienti che, ogni sacrosanto giorno, lottano per vivere contro una malattia tuttora incurabile